Наследственные макулярные дистрофии и типы их наследования

Вителиформная макулярная дистрофия или вителиформная дистрофия — генетическое расстройство глаз, порождающее прогрессирующую потерю зрения, влияющее на макулярную область сетчатки, которая обеспечивает резкое центральное зрение, необходимое для получения мелких деталей изображения для чтения, вождения автомобиля, и распознавания лиц.

Новости

Ру» Ипатова Мария Георгиевна, к. м. н., руководитель Центра лечения аномалий развития и заболеваний гепатобилиарной системы у детей, врач-гастроэнтеролог ГБУЗ «ДГКБ им. Н. Ф. Филатова ДЗМ», доцент кафедры госпитальной педиатрии им. В.А. Таболина ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России проведет 15 мая в 11:00 (мск) круглый стол, посвященный диагностике и лечению пищевой аллергии

30 апреля 17:20 Головные боли и эффективное обезболивание: искусство возможного

13 мая в 16:00 (мск) состоится вебинар члена редакционного совета журнала «» Табеевой Гюзяли Рафкатовны, д. м. н., профессора кафедры нервных болезней и нейрохирургии ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)

30 апреля 17:18 НПВП – давайте разбираться!

Уважаемые коллеги, приглашаем 12 мая в 15:00 (мск) на вебинар постоянного автора журнала «» Каревой Елены Николаевны, д. м. н., профессора кафедры молекулярной фармакологии и радиобиологии им. акад. П.В. Сергеева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, профессора кафедры фармакологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)

27 апреля 17:01 Беременность высокого риска в современном акушерстве

14 мая в 09:00 (мск) начнется междисциплинарная научно-практическая конференция под руководством постоянного автора журнала «» Гурьевой Веры Маратовны, д. м. н., ведущего научного сотрудника ГБУЗ МО МОНИИАГ

27 апреля 17:00 Обострения атопического дерматита: не только пищевая аллергия

13 мая в 13:30 (мск) состоится вебинар автора журнала «» Камаева Андрея Вячеславовича, к. м. н., доцента кафедры общей врачебной практики (семейной медицины) ФГБОУ ВО «СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России

Все новости

Препарат для лечения центральной дистрофии сетчатки

Подробнее

Гипотеза о том, что кислород, необходимый для всех живых организмов, одновременно является токсичным веществом, в последнее время стала

общепринятой. Оксидативный, или окислительный, стресс приводит к повреждению, вызываемому нестабильными и реактивными кислородными

радикалами, что, в свою очередь, приводит к развитию макулодистрофии.

Свободные радикалы — это молекулы, содержащие один или более непарный электрон на внешней орбите. Для приобретения стабильности они

«отбирают» электроны у других молекул (липидов, белков, ДНК), которые, в свою очередь, становятся нестабильными, и запускается каскад цитотоксических реакций. Антиоксиданты — это молекулы, которые нейтрализуют кислородные радикалы. Таким образом, оксидативное повреждение наступает тогда, когда количество свободных радикалов превышает возможности антиоксидантной защитной системы. Сетчатка особенно чувствительна к повреждению, вызываемому свободными радикалами

Вещества, тормозящие свободнорадикальное окисление, т. е. имеющие антиоксидантные свойства, представляют интерес как в качестве возможных лекарственных средств в комплексной терапии ряда заболеваний, так и для защиты организма от повреждающего воздействия различных физических и химических факторов.

К антиоксидантам, нашедшим применение в медицинской практике в нашей стране, относится Эмоксипин. Это синтетическое водорастворимое соединение из класса 3-оксипиридинов представляет собой б-метил-2-этил-пиридин-3-ола гидрохлорид.

Исследование молекулярных механизмов действия Эмоксипина позволило установить, что он обладает антирадикальной и антиокислительной активностью благодаря наличию гидроксила в пиридиновом ядре. Эмоксипин обрывает цепь окисления, ингибирует свободнорадикальное окисление, активно взаимодействует с перекисными радикалами липидов, гидроксильными радикалами пептидов, стабилизирует клеточные мембраны.

Эмоксипин хорошо проникает через различные гистогематические барьеры, поэтому после закапывания в виде глазных капель в переднюю камеру глаза он оказывает положительное действие на все его структуры, в том числе и на сетчатку, Препарат способствует повышению зрительных функций, увеличивает остроту и поле зрения, нормализует клиническую картину глазного дна.

Причины возникновения

На сегодняшний день выявлены множество факторов риска развития центральной макулодистрофии: возраст, сосудистая патология (атеросклероз, гипертоническая болезнь, сахарный диабет), наследственность, избыточная масса тела, курение, солнечная радиация, гиперметропия, высокая зрительная нагрузка, недостаток определенных витаминов и микроэлементов в питании, прием лекарственных препаратов, этнические и расовые факторы. Доказана роль наследственности в патогенезе возрастной макулодистрофии. Установлено около 50 генов, влияющих на частоту возникновения центральной дистрофии сетчтки, предрасположенность к заболеванию наследуется по аутосомно-доминантному типу

Читайте также:  Травмы кисти: причины, диагностика, лечение в Ярославле

«Наследование признаков. Наследственные болезни»

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний.

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

  • Моногенное (в основе — первый и второй законы Менделя),
  • Полигенное (третий закон Менделя),
  • Нетрадиционное (не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам).

Наследственные болезни

Нормальное развитие может нарушаться вследствие различных факторов. С одной стороны таковыми являются факторы среды (инфекционные заболевания, повреждающие химические или физические агенты), другими — повреждение генетического материала. Второе приводит к развитию наследственных заболеваний.

Причиной наследственных заболеваний являются мутации. В случае генных мутаций нарушаются отдельные гены, но ряд наследственных заболеваний возникает из-за повреждения хромосом или генотипа в целом.

Генные мутации, как правило, приводят к нарушению синтеза определённого белка, вследствие чего возникают нарушения локального или общесистемного характера. У человека их разделяют по характеру метаболических расстройств:

нарушения обмена аминокислот (фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия); нарушения обмена липидов (болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше); нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия); нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия) и т.д.

Иной классификацией является деление по локализации проявления: заболевания крови (гемоглобинопатии), эндокринной системы (сахарный диабет), почек (фосфат-диабет), соединительной ткани (мукополисахаридозы); нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии) и др.

В зависимости от того, где локализован мутантный ген (в аутосомах или половых хромосомах, каковы его взаимоотношения с нормальными аллелями), различают следующие основные типы наследования: аутосомно-доминантный (арахнодактилия, брахидактилия, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз и др.), аутосомно-рецессивный (агаммаглобулинемия, альбинизм, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и др.) и сцепленный с полом (гемофилия, периодический паралич, цветовая слепота и др.). Тип наследования устанавливается путём анализа родословной.

Читайте также:  Трахома. Симптомы трахомы. Лечение трахомы глаз

К хромосомным болезням относятся синдромы Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), Крайнфельтера (различные полисомии по половым хромосомам), Шерешевского—Тернера (моносомия по Х-хромосоме), «кошачьего крика» (отсутствие части 5-й хромосомы) и др.

Профилактика наследственных заболеваний осуществляется медико-генетическими консультациями и заключается в пренатальном (до рождения) определении вероятностей наследственных заболеваний путём проведения биохимических, ультразвуковых и иных исследований плода и матери, анализе родословных родителей на предмет различных нарушений.

Основные принципы лечения заключаются в исключении или ограничении продуктов, превращения которых в организме в отсутствии необходимых белков приводят к патологическому состоянию; заместительной терапии недостающими веществами. Большое значение придаётся фактору своевременности терапии, которую следует начинать до развития у больных выраженных нарушений.

Это конспект 8 класса по теме «Наследование признаков. Наследственные болезни». Выберите дальнейшие действия:

  • Перейти к следующему конспекту: Органы чувств, их роль в жизни человека.
  • Вернуться к списку конспектов по Биологии.
  • Проверить знания по Биологии.

Характерные симптомы макулярной дегенерации

Макулодистрофия меняет мировосприятие, изменяя предметы вокруг человека, на самом деле, мир остается прежним, только больной глаз видит совсем не то и обманывает головной мозг.

Начинается дегенерация с выпадения отдельных букв из слов при беглом чтении.

Пациент при макулярной дегенерации жалуется на метаморфопсии, искажающие форму объекта, его размеры и цвет. Обычно замечают ненормальности в привычных вещах, к примеру, вдруг у стола искривляется ножка или становится непохожей на остальные три. В испуге человек смотрит на эту ножку под другим углом, а с ней всё нормально, но уже столешница становится кривой.

Пациент может не понимать — стоит объект или движется на него, впору запаниковать от таких двусмысленных симптомов, но искажение не постоянно и это ещё больше смущает.

При возрастной дегенерации сетчатки возникают микропсии — это довольно пропорциональное уменьшение объектов, как случилось с пившей таинственную жидкость и откушавшей пирожка Алисой в Стране чудес. Микросии поэтому и называют «симптомом Алисы» или «галлюцинацией лилипута».

Но и это ещё не все симптомы, пациента беспокоят движущиеся перед глазами светящиеся и сверкающие точки и чёрточки — фотопсии.