Фруктоземия. Нарушения нервной системы при гликогенозах

Генетические патологии часто диагностируются уже после рождения ребенка.

Конкурс «Био/Мол/Текст»-2020/2021

Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «Био/Мол/Текст»-2020/2021.

Генеральный партнер конкурса — ежегодная биотехнологическая конференция BiotechClub, организованная международной инновационной биотехнологической компанией BIOCAD.

Спонсор конкурса — компания SkyGen: передовой дистрибьютор продукции для life science на российском рынке.

Спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

«Книжный» спонсор конкурса — «Альпина нон-фикшн»

Классификация [ править | править код]

Принято выделение нескольких типов гликогенозов на основании биохимической природы дефекта:

  • I тип, дефект глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке)
  • II тип, дефект мальтазы (болезнь Помпе)
  • III тип (болезнь Форбса)
  • IV тип (болезнь Андерсена)
  • V тип, нарушение мышечной фосфорилазы гликогена (болезнь Мак-Ардля)
  • VI тип, дефект фосфорилазы печени (болезнь Герса)
  • VII тип, дефект фосфоглюкомутазы (болезнь Томпсона)
  • VIII тип, дефект фосфофруктомутазы мышц (болезнь Таруи)
  • IX тип, дефект фермента киназы фосфорилазы в гептоцитах (болезнь Хага)

Клиники в Москве Рязани Обнинске

По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171

Чтобы изменить масштаб, прокручивайте карту, удерживая клавишу Ctrl. Клиника в Дмитровском Клиника в Дмитровском

Клиника для взрослых и детей

ул. Ангарская, д. 45, корп. 1 (САО)

  • Речной Вокзал

Схема проезда пн-пт 09:00 — 19:00 сб 08:00 — 19:00 вс 09:00 — 17:00 Подробнее Клиника в Кузьминках Клиника в Кузьминках

Клиника для взрослых и детей

ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1 (ЮВАО)

  • Некрасовка

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 08:00 — 21:00 вс 08:00 — 20:00 Подробнее Клиника в Лосиноостровском Клиника в Лосиноостровском

Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 42

  • Бабушкинская
  • Медведково

Схема проезда пн-пт 08:00 — 19:00 сб 08:00 — 19:00 вс 09:00 — 17:00 Подробнее Клиника в Некрасовке Клиника в Некрасовке

Клиника для взрослых и детей

пр. Защитников Москвы, д. 15 (ЮВАО)

  • Некрасовка

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 08:00 — 21:00 вс 08:00 — 20:00 Подробнее Клиника в Очаково-Матвеевском на Озерной Клиника в Очаково-Матвеевском на Озерной

Клиника для взрослых и детей

Читайте также:  Кефалогематома у новорожденных: последствия, лечение, причины, пункция

ул. Озерная, (ЗАО)

  • Минская

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 08:00 — 21:00 Подробнее Клиника в Перово Клиника в Перово

Клиника для взрослых

г. Москва, ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2

  • Перово

Схема проезда пн-пт 8:00-20:00 сб 9:00-18:00 Подробнее Клиника в Северном Тушино Клиника в Северном Тушино

Клиника для взрослых и детей

ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2 (СЗАО)

  • Планерная
  • Сходненская

Схема проезда пн-пт 08:00 — 20:00 сб 08:00 — 17:00 Подробнее Клиника в Строгино Клиника в Строгино

Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита» (СЗАО)

  • Строгино

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 08:00 — 20:00 вс 08:00 — 19:00 Подробнее Клиника в Ховрино Клиника в Ховрино

Клиника для взрослых и детей

Москва, ул. Фестивальная, д. 32, корп.1

  • Речной Вокзал

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 08:00 — 19:00 вс 08:00 — 17:00 Подробнее Клиника в Южном Медведково Клиника в Южном Медведково

Клиника для взрослых и детей

ул. Молодцова, д. 25, корп. 2 (СВАО)

  • Бабушкинская

Схема проезда пн-пт 09:00 — 19:00 сб 09:00 — 17:00 Подробнее Клиника на Веерной Клиника на Веерной

Клиника для взрослых и детей

ул. Веерная, д. 1, корп. 7

Подробнее Клиника на Гамалеи Клиника на Гамалеи

Клиника для взрослых Аптечный пункт

г. Москва, ул. Гамалеи, д. 18

  • Щукинская

Схема проезда пн-пт 8:00-21:00 сб 9:00-18:00 вс 9:00-15:00 Подробнее Клиника на Китай-городе Клиника на Китай-городе

Клиника для взрослых и детей Аптечный пункт

г. Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, строение 4

  • Китай-город

Схема проезда пн-сб 8:00-21:00 вс 9:00-18:00 Подробнее Клиника на Нагатинской Клиника на Нагатинской

Клиника для взрослых и детей

1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1

  • Нагатинская

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 09:00 — 18:00 Подробнее Клиника на Полежаевской Клиника на Полежаевской

Клиника для взрослых и детей Аптечный пункт

г. Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1

  • МЦК Хорошёво
  • Полежаевская
  • Октябрьское поле
  • Сокол
  • МЦК Зорге

Схема проезда пн-сб 8:00-21:00 вс 9:00-18:00 Подробнее Клиника на Симоновском Валу Клиника на Симоновском Валу

Клиника для взрослых и детей

ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2 (ЦАО)

  • Пролетарская

Схема проезда пн-пт 08:00 — 21:00 сб 08:00 — 21:00 вс 08:00 — 18:00 Подробнее Клиника в Алтуфьево Клиника в Алтуфьево

Клиника для взрослых

г. Москва, ул. Псковская, д. 9, корпус 1

  • Алтуфьево

пн-пт 8:00-21:00 сб 9:00-18:00 вс 9:00-17:00 Подробнее Клиника на Боткинской Клиника на Боткинской

Клиника для взрослых

Читайте также:  Как проявляются признаки аутизма у взрослых

г. Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 8

  • Беговая
  • Динамо

Схема проезда пн-пт 8:00-21:00 сб 9:00-20:00 вс 9:00-19:00 Подробнее

Классификация

Принято выделение нескольких типов гликогенозов на основании биохимической природы дефекта:

  • I тип, дефект глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке)
  • II тип, дефект мальтазы (болезнь Помпе)
  • III тип (болезнь Форбса)
  • IV тип (болезнь Андерсена)
  • V тип, нарушение мышечной фосфорилазы гликогена (болезнь Мак-Ардля)
  • VI тип, дефект фосфорилазы печени (болезнь Герса)
  • VII тип, дефект фосфоглюкомутазы (болезнь Томпсона)
  • VIII тип, дефект фосфофруктомутазы мышц (болезнь Таруи)
  • IX тип, дефект фермента киназы фосфорилазы в гептоцитах (болезнь Хага)

Что такое неврастения и как она развивается?

Невроз развивается в следствие расстройства деятельности головного мозга, а именно той части, которая в ответе за адаптацию человека. Последствия невралгии могут сказаться не только на психическом и эмоциональном состоянии пациента, но и негативно повлиять на работу различных систем организма и внутренних органов, так как в человеческом организме все взаимосвязано.

Тревога вызывает сильный выброс адреналина, который повышает секрецию гормонов гипофиза и инсулина, регулирующих работу щитовидной железы. Такие гормоны увеличивают вероятность возникновения панических атак.

Как отличить неврастению от других расстройств?

Люди, страдающие эмоциональным расстройством, переживают различные чувства более эмоционально, чем все остальные. Гнев, тревога, отчаяние, агрессия, зависть – вот только некоторые из проявлений невроза у человека. Во время таких состояний пациент испытывает повышенный уровень стресса, поэтому негативные ситуации воспринимаются им более остро и серьезно, чем есть на самом деле.

В основе невроза лежат травмирующие обстоятельства, психологическая травма, стресс или длительное эмоциональное и интеллектуальное перенапряжение. С неврастенией часто сталкиваются люди, которые недавно пережили серьезное эмоциональное потрясение, потерю близких людей.

Люди, страдающие неврозом, зачастую отрицают свои чувства, эмоции, стараются отстраниться от своей собственной реальности. Им трудно контролировать и управлять своими эмоциями. Расстройство деформирует рациональное мышление пациента и не позволяет ему нормально функционировать в семейной, социальной и трудовой сферах жизни.

Заболевания ЦНС: общие симптомы

Болезни центральной нервной системы имеют широкий спектр симптоматических проявлений. К ним относятся:

  • двигательные расстройства (парезы, параличи, акинезия или хорея, нарушение координации движений, тремор и т.д.);
  • нарушения тактильной чувствительности;
  • нарушения обоняния, слуха, зрения и других типов чувствительности;
  • истерические и эпилептическеи припадки;
  • нарушения сна;
  • нарушения сознания (обморочные состояния, кома);
  • нарушения умственной и эмоциональной сферы.

На обычном томографе

Любая патология головного мозга плода, которую подозревают врачи во время ультразвукового обследования беременной, обычно является показанием к проведению МРТ; подобные исследования проводятся в МТЦ СО РАН уже более десяти лет. Результаты МРТ могут подтвердить, уточнить, опровергнуть либо вообще изменить предварительный диагноз и, соответственно, тактику ведения беременности.

Читайте также:  Витамины и минералы для лечения судорог мышц ног

Дело в том, что количество миелина и размеры отдельных структур головного мозга у эмбриона настолько малы, что любые измерения очень сложны и трудоемки. К тому же плод постоянно шевелится, что очень затрудняет получение качественных изображений и достоверных количественных данных. Поэтому нужна технология, позволяющая получать изображения быстро и с высокой разрешающей способностью даже на маленьких объектах.

Именно таким оказался метод быстрого картирования макромолекулярной протонной фракции (МПФ) – ​биофизического параметра, который описывает долю протонов в макромолекулах тканей, вовлеченных в формирование МРТ-сигнала, тогда как обычно источником сигнала являются протоны, содержащиеся в воде (Yarnykh, 2012; Yarnykh et al., 2015).

В основе метода лежит специализированная процедура математической обработки МРТ-изображений, которая позволяет вычленить компоненты сигнала, связанные с МПФ клеточных мембран. А в головном мозге человека и животных основная их часть содержится именно в миелине. Реконструируются карты МПФ на основе исходных данных, которые могут быть получены практически на любом клиническом томографе.

Для реконструкции карт МПФ используются четыре исходных изображения, полученные различными традиционными методами МРТ. Правильность такого подхода подтвердили результаты его апробации на лабораторных животных в Томском государственном университете: у мышей, которым вводили раствор, вызывающий разрушение миелина, результаты МПФ-картирования совпали с данными гистологического исследования тканей (Khodanovich et al., 2017).

Остеопатические методы лечения

Остеопатическое лечение поражений ЦНС у новорожденных направлено на устранение анатомических дисфункций в теле новорожденного, восстановление нормальных биомеханических отношений всех костей и суставов, а также мягких тканей, нарушенных во время травматичных родов. Примеры техник, которые входят в остеопатический курс лечения новорожденных:

  • Фасциальная декомпрессия крестца, крестцово-поясничных сочленений.
  • Устранение блоков на уровне сочленения первого шейного позвонка и черепа.
  • Уравновешивание тонуса торакоабдоминальной диафрагмы.
  • Освобождение (нормализация тонуса мышц) верхней апертуры грудной клетки, ключиц, лопаток, первого ребра.
  • Декомпрессия сфено-базилярного синхондроза.
  • Уравновешивание мембран взаимного натяжения полости черепа и спинного мозга.
  • Устранение внутрикостных повреждений затылочной, височной, клиновидной костей, полученных при травмах во время родов.
  • Коррекция оттока крови и циркуляции ликвора в полости черепа.
  • Балансирующие и уравновешивающие техники.

Цель лечения – сделать так, чтобы в теле новорожденного не было никаких напряжений, блоков, дисфункций, чтобы оно функционировало как идеально настроенная биомеханическая система. От этого зависит вся дальнейшая жизнь малыша и болезни, которые могут появиться по причине пропущенных родовых травм.