Болезнь Шарко-Мари-Тута: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Чувство жжения в ступне, ощущение, что горят ноги – довольно частая жалоба, особенно среди лиц пожилого возраста. Чаще всего данное состояние вызвано совсем безобидными причинами: сильной усталостью ног, продолжительным хождением, неудобной или изготовленной из искусственных материалов обувью. Такое жжение обычно является временным и вскоре бесследно проходит.

Акции

Акция на Диспорт

Ботулинотерапия – самый действенный метод профилактики мимических морщин и избавления от ненавистных «гусиных лапок» и заломов между бровями. …

09 мая 2021 Биоревитализация препаратом «Новакутан»

Препарат «Новакутан» (Novacutan, пр-во Франция) – биоревитализант самого последнего поколения и новое слово в косметологии. Биоревитализаци…

09 мая 2021 Женское здоровье

Женское здоровье – это источник женского счастья, красоты и гармонии. Здоровая женщина – это женщина, наполненная энергией, излучающая свет и тепл…

15 мая 2021 Вакцинация – все включено

О вакцинации против гриппа и других вирусных заболеваний принято говорить осенью. Однако и сейчас, зимой – не поздно поставить прививку от грозных…

08 мая 2021 Бесплатный приём репродуктолога

Вы мечтаете о ребёнке, но долгожданные две полоски не появляются? Вам поставлен диагноз «бесплодие»? Запишитесь на бесплатную консул…

01 мая 2020 Маммография по акции

Маммография – один из наиболее результативных способов выявления новообразований в тканях молочных желез. Ранняя диагностика спасает жизнь!…

01 мая 2021 Бесплатное ЭКО по ОМС в Медицинском центре «Лотос»

Пройдите бесплатное ЭКО по ОМС в Медицинском центре «Лотос» ИСПОЛЬЗУЙТЕ УНИКАЛЬНЫЙ ШАНС СТАТЬ РОДИТЕЛЯМИ! В рамках территориальной п…

01 мая 2020

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

У пациентов, страдающих заболеванием Шарко-Мари-Тута 1A, имеется дополнительная копия гена PMP22. Это приводит к перепроизводству периферического миелинового белка 22, основного компонента миелина.

Последствием является постепенно прогрессирующее повреждение нервов, которое может начаться уже в младенческом возрасте. Пациенты страдают от глухоты, зуда и болей в руках и ногах, а также слабости мышц ног и рук. Некоторые пациенты больше не могут передвигаться без инвалидной коляски. До сих пор заболевание считалось неизлечимым, так как были неизвестны его основные механизмы.

Теперь ученые из Геттингена исследовали генетически измененных крыс, которые производят слишком много протеина PMP22. В организме этих животных не могут нормально созревать шванновские клетки. Во время их развития миелином покрывается недостаточное количество отростков нервных клеток. «Это происходит из-за дисбаланса двух важных для созревания сигнальных путей в шванновских клетках, таких как PI3K/АКТА и MEK/ERK», — объясняет Роберт Фледрих из Института экспериментальной медицины им. Макса Планка.

Кроме того, в ходе актуального исследования ученые протестировали терапевтический потенциал фактора роста нейрегулина-1. Они смогли показать, что при его поступлении в организм восстанавливается равновесие между сигнальными путями. Фактор роста обычно производится нервными клетками и сигнализирует созревание шванновских клеток.

Он также образуется при острых повреждениях нервов и играет важную роль в их ремонте. «У генетически измененных крыс даже короткая терапия нейрегулином-1 в течение первых двух недель жизни приводит к улучшению симптомов заболевания вплоть до взрослого возраста», — говорит соавтор исследования Рут Штасcарт.

Ученые и неврологи планируют провести следующие исследования, чтобы ускорить разработку нового метода терапии заболевания Шарко-Мари-Тута 1A.

Причины и симптомы болезни двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз) –  это нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. Причины и факторы риска истинного бокового амиотрофического склероза однозначно не определены. Известно что, БАС развивается из-за гибели моторный нейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Существует ряд других заболеваний с похожей симптоматикой и, к счастью, чаще всего мы сталкиваемся именно с ними.

Например, речь может идти о:

  • нейроинфекции, в т.ч. нейроборрелиозе, медленной форме клещевого энцефалита,
  • фибромиалгии,
  • полимиозите,
  • полинейропатии,
  • спинальной амиотрофии,
  • паранеопластическом синдроме,
  • постполиомиелитическом синдроме.

Симптомы бокового амиотрофического склероза могут встречаться в полном наборе или избирательно. Типичные симптомы БАС:

  • слабость (парезы, параличи) и непроизвольное подергивание отдельных пучков мышц рук и/или ног,
  • похудание периферических отделов конечностей,
  • слабость мышц глотки, отсюда носовой оттенок голоса и расстройства глотания,
  • слабость мимической мускулатуры, обычно нижней половины лица,
  • подергивания языка (видны при высовывании и напряжении языка),
  • расстройства дыхания из-за слабости дыхательной мускулатуры.

Обычно симптомы болезни двигательного нейрона начинаются с подергивания и слабости мышц конечностей, затем присоединяются и другие симптомы.

Причины появления болезни Шарко-Мари-Тута

ШМТ вызывается дефектами в специфических генах (генетическая мутация).

ШМТ может быть классифицирована по нескольким типам:

  • Тип I (демиелинизирующая) — этот тип заболевания влияет на покрытие нервов ( миелиновую оболочку), в результате чего нервные импульсы передаются очень медленно. Заболевания обычно наблюдается в детстве или в подростковом возрасте. Это наиболее распространенный тип ШМТ;
  • Тип II (аксональный) — этот тип влияет на части нерва, называемые аксонами. Хотя скорость передачи нервных импульсов нормальная, их сила или количество меньше, чем обычно. Этот тип ШМТ наблюдается реже и возникает после подросткового возраста;
  • Тип III, также называется заболевание Дежерина-Сотта — редкая, тяжелая, ранняя форма ШМТ, иногда рассматриваемая как подтип ШМТ Типа I. Симптомы могут включать:
    • Задержка способности ходить из-за слабости мышц ног;
    • Тяжелые проблемы осязания;
    • Потеря слуха;
  • Тип IV (демиелинизирующий аутосомно-рецессивный) — похож на тип I, но часто имеет менее серьезные симптомы. Этот тип ШМТ, вероятно передается по наследству детям больного.
Читайте также:  Как избавиться от головной боли без таблеток?

Лечение жжения в ступне в клинике МАРТ

Перед тем как обращаться к врачу с жалобой на жжение в ступне, рекомендуется обратить внимание на имеющиеся вредные привычки, например злоупотребление алкоголем, а также на носимую обувь. Наличие проблемы может быть обусловлено именно этими факторами, и их устранение приведет к значительному улучшению или полной ликвидации неприятных ощущений в ноге.

В случае, когда жжение в ступне не прекращается в течение нескольких недель или же симптоматика стала более выраженной и болезненной, начала распространяться выше по конечности, необходимо срочно показаться врачу, который сможет выявить истинную причину, лежащую в основе данного состояния.

Дифференциальной диагностикой и лечением жжения в ступне занимаются врачи-неврологи. В медицинском центре МАРТ специалисты данного профиля перед постановкой диагноза проводят качественный неврологический осмотр, собирают анамнез, назначают необходимые анализы и инструментальные исследования, которые позволяют точно определить, какое именно заболевание является причиной дискомфорта.

По результатам обследования назначается комплексное лечение жжения в ступне, а при необходимости пациент также направляется к врачу другой специализации, например к эндокринологу.

Лечение ощущения жжения в ступне всецело зависит от вызвавшего его патологического процесса и степени его распространенности. Немаловажными также являются общее состояние здоровья больного, сопутствующие заболевания и имеющиеся к тем или иным методам лечения противопоказания. С учетом всего перечисленного, курс лечения может быть назначен только индивидуально. Однако одной из основных его задач всегода будет – предотвращение дальнейшего разрушения нервов и восстановление уже поврежденных волокон.

Запишитесь в медицинский центр МАРТ в СПб (см. карту)по телефону: 8 (812) 308-00-18, 8 (921) 947-22-61 или оставьте заявку на сайте.

Симптомы

Симптоматика патологии зависит от степени поражения стопы. На первом этапе наблюдается покраснение, отечность тканей в области появления косточки, боль в фалангах пальцев, усиливающаяся во время ходьбы. На средней стадии развития заболевания появляется боль, отечность, костные наросты в области головки плюсневой кости, сухая мозоль под средней фалангой пальца. В тяжелой стадии в подошве стопы и в большом пальце возникают сильные, изнуряющие боли. Образуются сухие мозоли, и появляется ороговение кожи под второй и третьей фалангами пальцев.

Симптомы

Формы гепатита C

  • Острая. Выявляется случайно при проведении планового обследования. Также может быть обнаружена при сдаче анализов при подозрении на инфицирование. В острой форме вирусный гепатит может быть полностью излечен.
  • Хроническая. Не имеет выраженной симптоматики, поэтому диагностируется преимущественно при проведении лабораторных исследований. При распространении инфекции наблюдается серьезное поражение печени.

Степень прогрессирования

Длительность течения

Признаки

I (инкубационная)

От 15 дней до 3 месяцев

Отсутствуют.

II (преджелтушная)

От 3 дней до 2 недель

Озноб, слабость, покраснение задней стенки горла, тошнота и рвота, диарея, боли в животе, боли в суставах, пятна и сыпь на коже, апатия.

III (желтушная, активная)

Внешние признаки от 1 до 3 дней

Пожелтение склер и кожи, потемнение мочи и осветление каловых масс.

IV (постжелтушная)

Размеры печени уменьшаются, состояние стабилизируется. В 10% случаев наступает полное выздоровление.

V (завершающая)

До 6 месяцев

Функции гепатоцитов восстанавливаются.

О чем говорит синяк?

— На руках и ногах появляются синяки от малейшего надавливания, что делать? К кому обращаться? Э. Павлова, Казань

— Синяк – это кровоизлияние. Его появление говорит о том, что либо нарушена свертывающая система крови, либо о том, что стенка сосуда стала излишне хрупкой. Если это разовые, единичные явления, то достаточно сдать общий анализ крови, с тем, чтобы в нём обязательно были изучены функции тромбоцитов – клеток, отвечающих за свёртывание крови. И второе – нужно сдать коагулограмму. Если эти два показателя в норме, но состояние продолжает прогрессировать, значит, нужно идти к ревматологу – специалист, который проверит, нет ли у вас аутоиммунных заболеваний.

Статья по теме Синие губы и синяки. Как проявляются опасные заболевания у детей? — Выявили окклюзию шеи левой позвоночной артерии. Можно ли восстановить кровоток левой позвоночной артерии? Владислав Михайлович, 71 год

— Возьмите направление и обратитесь в отделение сосудистой хирургии МКДЦ. Мы такие операции делаем. Но способ операции (и показания к ней) станет известен только после специализированной диагностики (для этого сделаем вам мультиспиральную компьютерную томоангиографию сосудов шеи). Иногда это операция, иногда стентирование.

Симптомы ШМТ у взрослых людей

  • Слабость в мышцах ног и лодыжек;
  • Искривление пальцев ног;
  • Трудности подъема стопы из-за слабых мышц голеностопного сустава;
  • Онемение в руках и ногах;
  • Изменение формы голени, при этом нога становится очень тонкой ниже колена, в то время как бедра сохраняют нормальный объем мышц и форму (нога аиста);
  • Со временем руки ослабевают и пациентам трудно выполнять повседневную работу;
  • Появляются боли в мышцах и в суставах, человеку тяжело ходить. Нейропатическая боль возникает вследствие поврежденных нервов;
  • В тяжелых случаях пациент может нуждаться в коляске, в то время как другие могут использовать специальная обувь или другие ортопедические устройства.