Атаксия Фридрейха – это… Что такое Атаксия Фридрейха?

Атаксия Фридрейха — генетическая патология, при которой отмечается поражение не только нервной системы, но и развитие экстраневральных нарушений. Болезнь считается довольно распространенной — с таким диагнозом живет 2–7 человек на 100 тысяч населения.

Заболевание Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику мигрени 7 060 — 8 260
Цены на диагностику детской эпилепсии 3 100 — 4 900
Цены на шунтирование мозга при гидроцефалии 33 180
Цены на лечение болезни Паркинсона 58 600
Цены на лечение мигрени 9 680
Цены на диагностику бокового амиотрофического склероза 6 550
Цены на диагностику эпилепсии 3 520
Цены на реабилитацию после инсульта 78 300 — 82 170
Цены на лечение детской эпилепсии 3 750 — 5 450
Цены на лечение рассеянного склероза 4 990 — 17 300

Описание — Атаксия Фридрейха

Латинское название: Ataxia Friedreich

Синонимы: Наследственная атаксия

Атаксия Фридрейха — наиболее распространенное наследственное заболевание, связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга и периферических нервных волокон. Данное заболевание нервной системы обусловлено мутацией в гене, кодирующем белок под названием фрактасин, ответственный за выведение железа из клеточного пространства. Высокая концентрация железа приводит к увеличению свободных радикалов, обладающих повреждающим действием на клетку. Повреждаются самые активные клетки человеческого организма — нейроны центральной и периферической нервной системы, клетки сердечной мышцы (миокарда), β — клетки островков Лангерганца поджелудочной железы, клетки сетчатки и костной системы.

Симптомы и проявления болезни

Первым признаком, свидетельствующим о наличии данной патологии, как правило, является дискоординация движений пациента. Походка больного приобретает неуверенный характер, у него отмечается снижение рефлексов в конечностях, замедление речи. Кроме того, у пациента может прогрессировать сколиоз. Также некоторые пациенты с болезнью Фридрейха жалуются на одышку после физической нагрузки.

Болезнь Фридрейха нередко диагностируется уже на поздних стадиях, когда доставляет пациенту дискомфорт или приводит к нежелательным последствиям. Можно назвать две причины позднего диагностирования болезни Фридрейха. Во-первых, симптомы заболевания, как правило, появляются незаметно и медленно развиваются, из-за чего пациенты долгое время игнорируют первые признаки патологии, принимая их за проявления усталости. Во-вторых, болезнь Фридрейха имеет схожую с другими дегенеративными патологиями клиническую картину, что осложняет дифференциальную диагностику. Следовательно, для пациента с болезнью Фридрейха имеют большое значение не только своевременное обращение к врачу и безотлагательная диагностика, но также уверенность в ее точности и правильной постановке диагноза.

Диагностика болезни Фридрейха

Одним из эффективных методов диагностики болезни Фридрейха является магнитно-резонансная томография. В ходе МРТ удается на ранней стадии обнаружить диффузную атрофию в спинном мозге и установить поперечные размеры спинного мозга (при болезни Фридрейха они меньше нормы). Ранняя диагностика заболевания позволяет лечащему врачу назначить терапию и может избавить пациента от осложнений заболевания в будущем.

При болезни Фридрейха лечащий врач обычно назначает пациенту МРТ головного мозга и МРТ позвоночника. МРТ позвоночника визуализирует спинной мозг, спинномозговые нервы, атрофические изменения мышц отделов нижних конечностей, а МРТ головного мозга показывает атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. Данное исследование дает возможность увидеть и распознать волокна пирамидного пути, задних корешков мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга, пирамидных путей и других структур головного мозга. МР-сканирование осуществляется в трех взаимно перпендикулярных проекциях, что позволяет рассмотреть спинной и головной мозг под любым углом.

МРТ часто выполняется с целью дифференцировать болезнь Фридрейха от синдрома Бассена-Корнцвейга, рассеянного склероза, болезни Краббе и Ниманна-Пика. Возможность МРТ детально визуализировать исследуемую область и точно устанавливать структурные изменения в ней делают МР-томографию уникальным методом диагностики нейродегенеративных заболеваний головного мозга.

Интересные факты о МРТ

А знаете ли Вы, что…
во время работы томографа издаются громкие ритмичные звуки: это связано с работой градиентных катушек. В медицинских центрах, в которых заботятся о своих пациентах, посетителям предлагают специальные наушники, чтобы приглушить шум от работы томографа.

Стоит отметить, что компьютерная томография, назначенная для выявления изменений в головном мозге, имеет ограниченное значение при болезни Фридрейха. На поздней стадии КТ действительно дает возможность выявить атрофию полушарий и расширение структур головного мозга, однако на ранней стадии компьютерная томография не способна визуализировать изменения в головном мозге с такой точностью, как это позволяет делать МРТ.

В завершении следует напомнить, что болезнь Фридрейха носит наследственный характер, поэтому не будет лишним пройти МРТ в профилактических целях тем пациентам, которым известны случаи заболевания в семье данной патологией.

Этиология

Наследственная атаксия Фридрейха возникает на фоне недостаточной концентрации или нарушении структуры белка под названием фратаксин, который продуцируется в цитоплазме внутриклеточным путем.

Основной функцией вещества выступает перенос железа из митохондрий — энергетических органоидах клетки. На фоне протекания специфических процессов происходит скопление большого количества железа — превышение нормы в десятки раз, что провоцирует возрастание численности агрессивных окислителей, повреждающих жизненно важные клетки.

Вспомогательное место в механизме развития болезни занимает расстройство антиоксидантного гомеостаза — защиты клеток человеческого организма от пагубных активных кислородных форм.

Атаксия Фридрейха может наследоваться только аутосомно-рецессивным путем. Носителем мутации 9-й хромосомы выступает 1 человек из 120. Примечательно, что патология развивается лишь в тех случаях, когда мутантный ген будет унаследован как от матери, так и от отца. Стоит отметить, что родители — лишь носители генного нарушения, а сами не болеют.

Подобная аномалия относится к группе атаксий, в которой находятся такие виды:

  • атаксия Пьера-Мари;
  • мозжечковая атаксия;
  • синдром Луи-Бар;
  • корковая атаксия — провоцируется нарушениями коры головного мозга, отвечающей за произвольные движения;
  • вестибулярная атаксия — связана с поражением вестибулярного аппарата, в результате чего среди признаков болезни отмечают нарушение равновесия, нистагм, тошноту и рвоту, проблемы с выполнением некоторых движений.

Методы диагностирования атаксии

В некоторых случаях атаксия проявляется в экстраневральных аспектах, диагностировать заболевания в таком случае становиться очень сложной задачей. Человек, который поражен атаксией может несколько лет осматриваться у ортопеда и кардиолога и не знать о своем заболевании. Наиболее эффективно атаксию диагностировать с помощью МРТ, томографии. Именно МРТ позвоночника может показать, как уменьшается поперечник и происходят атрофические реакции. Для полной диагностики пациента направляют на общий анализ крови и обследования, связанные с эндокринной системой.

Очень важно диагностировать это заболевание у младенца на ранней стадии, для этого проводиться анализ или его еще называют ДНК-диагностикой. Беременной женщине на первом триместре беременности проводят анализ на ворсины хориона. Его уровень показывает на наличие заболевания.

Симптомы

Клинические признаки семейной атаксии Фридрейха у разделяют на следующие три группы:

  1. Неврологические;
  2. Экстраневральные;
  3. Атипичные.

К неврологическим проявлениям относятся:

Симптомы
  • проблемы с удержанием равновесия, неуверенная ходьба, падения без видимых причин;
  • слабость и быстрая утомляемость ног;
  • некорректные движения рук – тремор в вытянутом состоянии, изменение почерка, нарушение мелкой моторики;
  • проблемы с речью: невнятное и замедленное произношение ()каша во рту;
  • невозможность выполнить коленно-локтевую пробу;
  • неустойчивость в позе Ромберга;
  • изменение и утрата сухожильных рефлексов (коленного и ахиллового) ног, а затем и рук; постепенно наступает полная арефлексия;
  • снижение мышечного тонуса, а далее – парезы и мышечная атрофия, приводящие к невозможности самообслуживания;
  • нарушение глубокой чувствительности: невозможность определить направление движения рукой или ногой при закрытых глазах;
  • проблемы с мочеиспусканием (задержка или недержание);
  • нистагм (нарушение движения глаз), возможно развитие катаракты;
  • снижение умственных способностей.

Экстраневральные нарушения:

  • нарушение частоты сердечных сокращений (ЧСС);
  • боли и неприятные ощущения в области сердца;
  • постоянная одышка (в состоянии покоя и при нагрузке);
  • косолапость;
  • стопа Фридрейха – характерный изгиб свода с изменением изгибов пальцев в разных отделах;
  • деформация пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • скелетные изменения, деформация костей, в том числе кифосколиоз;
  • избыточный вес;
  • половая недоразвитость;
  • гипогонадизм – у мужчин отмечается женоподобность;
  • у женщин дисфункция яичников.

Атипичная атаксия Фридрейха (с сохранёнными рефлексами) проявляется позднее, ближе к 30 годам и позже. Это связано с незначительной мутацией в 9 хромосоме. При атипичной форме заболевания у больных заболевание протекает легче, и у них не выявляют или протекают в лёгкой форме характерные для атаксии:

  • парезы;
  • сахарный диабет;
  • нарушения работы сердца;
  • арефлексия.
Симптомы

Пациенты с атипичной формой заболевания до конца сохраняют способность самообслуживания.

Диагностика

Врачи диагностируют атаксию Фридрейха, проводя тщательное клиническое обследование, включающее в себя историю болезни и подробное физическое обследование. Исследования, которые могут быть выполнены:

  • электромиограмма (ЭМГ): измеряет электрическую активность мышечных клеток;
  • исследования нервной проводимости: измеряют скорость, с которой нервы передают импульсы;
  • электрокардиограмма (ЭКГ): показывает графическое представление электрической активности или сердцебиения;
  • эхокардиограмма: записывает положение и движение сердечной мышцы;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ): делают изображения головного и спинного мозга;
  • люмбальная пункция для анализа спинномозговой жидкости;
  • анализы крови и мочи для проверки повышенного уровня глюкозы;
  • генетические тесты для выявления пораженного гена.

Диагноз обычно подтверждается молекулярно-генетическим тестированием при наличии мутаций в гене FXN, вызывающих заболевание. Наиболее распространенным типом мутации, наблюдаемым как в материнской, так и в отцовской копии гена FXN у более чем 90% людей с заболеванием, является аномально расширенная повторная мутация GAA в интроне 1 гена.

Прогноз тиреоидитов

При ранней диагностике острый тиреоидит проходит полностью, пациент выздоравливает через 1-2 месяца после начала лечения. Гнойные формы болезни могут вызывать гипотиреоз.

Подострый тиреоидит заканчивается выздоровлением через 2-3 месяца после начала лечения. В запущенных случаях заболевание в данной форме приобретает длительное течение или становится хроническим.

Аутоиммунный тиреоидит удается замедлить или полностью остановить при грамотном подборе препаратов. Качество жизни пациентов может сохраняться до преклонного возраста.

Тиреоидит Риделя протекает в течение многих лет с прогрессированием фиброзных процессов и снижением функции щитовидной железы.

Профилактика

  • при сидячем, малоподвижном образе жизни подключить умеренную физическую нагрузку: прогулки на свежем воздухе, езда на велосипеде, плавание, йога;
  • носить удобную ортопедическую обувь, отказаться от одежды, сдавливающей ноги, стесняющей движения;
  • правильно питаться, отдав предпочтение полезным, богатым жизненно важными веществами продуктами;
  • контролировать массу тела;
  • избавиться от вредных привычек: табакокурения, употребления алкоголя;
  • укреплять иммунитет;
  • при наличии подозрительных симптомов не заниматься самолечением, а как можно скорее обратиться за профессиональной медицинской помощью.