Дисплазия тазобедренного сустава у детей

Акрания – это аномальное развитие плода, несовместимое с дальнейшим развитием и жизнью ребёнка. Такой ребёнок или умирает незадолго после родов, или уже рождается мёртвым. По МКБ 10 шифруется кодом Q00.0. Встречается крайне редко.

Аномалия Мея-Хегглина

Аномалия Мея-Хегглина — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся появлением в крови аномально больших и бесформенных тромбоцитов, а также гигантских и дефектных лейкоцитов. Дефектные лейкоциты содержат так называемые островки Деле, имеющие размер от 2 до 5 мкм. Расположены они в жидкой среде клетки — цитоплазме. Природа происхождения таких островков инфекционная, при клиническом изучении было отмечено, что островки Деле реагируют на метиленовую синьку, окрашиваясь в голубой цвет, а с оксидазой в реакцию не вступают. Аномальный ген может быть унаследован от обоих родителей, а также может являться результатом новой мутации (изменения генов) у отдельных больных. Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Симптомы аномалии Мея-Хегглина

Проявления аномалии Мея-Хегглина у некоторых больных могут полностью отсутствовать, а у других проявляются в аномальных кровотечениях. В легких случаях лечение аномалии не требуется. В более тяжелых случаях необходимо переливание тромбоцитов.

Основные симптомы:

  • красные или фиолетовые пятна на коже (пурпура);
  • кровотечение из носа;
  • кровотечение изо рта во время стоматологических процедур;
  • головные боли;
  • односторонняя слабость мышц (половины тела);
  • внутричерепные кровотечения.

Кровотечения могут усиливаться после прекращения приема стероидных препаратов.

Последние исследования аномалии Мея-Хегглина показали, что заболевание входит в группу семейства пяти аутосомно-доминантных расстройств, для которых характерно присутствие в крови гигантских тромбоцитов, каждый из которых содержит различные вариации (аллели) одного и того же гена. Другие нарушения, связанные с появлением гигантских тромбоцитов, это: синдром Себастьяна, синдром Фехтнера, синдром Эпштейна, макротромбоцитопенический синдром.

Медики полагают, что понимание механизмов какого-либо из указанных выше синдромов может помочь лучше изучить этиологию аномалии Мея-Хегглина.

Лечение аномалии Мея-Хегглина

Основной метод лечения, устраняющий опасные симптомы — это переливание тромбоцитов. Легкие проявления аномалии Мея-Хегглина в лечении не нуждаются. Носители дефектного гена должны в обязательном порядке получить консультацию специалиста по генетике.

Читайте также:  Операция по замене клапана на сердце: как проходит, показания, осложнения

Патологии

Очень часто случаются расщепление позвоночника, а также нарушения касательно развития спинного мозга. Задняя часть головного мозга, которая выступает в виде деформации позвоночника или черепа непосредственно связанная с заболеванием под названием «нотэнцефалия». Также сильно перекошена лицевая часть черепа, так как в этом участке отсутствует огромное количество костной ткани черепа, а это в свою очередь чревато сильным выступанием глаз вперёд. Кроме всего прочего данная патология развития плода характеризуется недоразвитой шеей, из-за чего голова запрокидывается назад настолько сильно, что она буквально ложится на туловище. В общем, акрания – это болезнь, которая образовалась в результате врождённого порока мозга. Но на этом патологии не заканчиваются. Помимо всего прочего, у больного плода могут быть нарушения в области брюшной полости, смещение тканей и органов вплоть до того, что они могут и выпасть наружу (эктопия), недоразвитые надпочечники, выпадения органов брюшной полости из-за слабого развития её стенки (эвентрация) и многое другое.

Прогноз

Все пациенты с грубой патологией погибают в течение первого месяца жизни (около 25 % больных). До 6 мес. доживают 68 %, до 5 лет — 64 %, в последующем кривая стабилизируется. У неоперированных больных причинами смерти становятся постепенно прогрессирующая сердечная недостаточность и нарушения ритма. Состояние может улучшаться после операции соединения (анастомоза) между верхней полой веной и правой лёгочной артерией — для облегчения прохождения венозной крови в систему легочного кровотока.

Смертность при таких оперативных вмешательствах составляет от 8 до 50 % и зависит от степени выраженности порока и опыта хирурга. Результаты оперативного лечения хорошие в 90 % случаев. Через год после операции возможно восстановление трудоспособности у пациента.

Диагностика и лечение

Диагноз ставится на основе ряда обследований, например проверки уровня глюкозы, гликолизированного гемоглобина, проверки пульсации на периферических артериях, проверки жалоб на различные системы организма — пищеварительную, дыхательную, сердечно-сосудистую, мочеполовую и зрительную. Также врачи измеряют давление, проводят осмотр ног на предмет наличия характерных для сахарного диабета расстройств и грибковых поражений.

Читайте также:  Причины и лечение усталости, апатии и сонливости

Могут потребоваться консультации невролога, гастроэнтеролога, кардиолога, офтальмолога, подолога.

Лечение будет комплексным и последовательным. Естественно, обязательно под контролем специалиста. Конечно же, в первую очередь требуется компенсация сахарного диабета. Кроме того, врачи скорректируют питание и необходимую физическую нагрузку. Важным требованием является и поддержание в норме уровня артериального давления. Подключают прием витаминов, а также физиотерапию, например электростимуляцию нервов, акупунктуру, ЛФК, светотерапию и т. д.

Диагностика

Диагноз синдрома ВПВ основывается на тщательной клинической оценке, подробном анамнезе пациента и различных специализированных исследованиях. Такие исследования могут включать:

  • электрокардиограмму (ЭКГ);
  • холтеровское мониторирование;
  • электрофизиологическое исследование.

Электрокардиограмма регистрирует электрические импульсы сердца и может выявить аномальные электрические паттерны. Холтеровское мониторирование — портативное устройство, предназначенное для постоянного мониторинга электрической активности сердца. Устройство обычно носят в течение 24 часов. Во время электрофизиологических исследований в кровеносный сосуд вводится тонкая трубка (катетер), которая крепится к сердцу, где измеряет электрическую активность. Каждый из этих специализированных методов исследования может обнаружить аномальные сердечные ритмы, связанные с синдромом WPW.

Некоторые больные с синдромом ВПВ могут быть клинически «молчаливыми», что означает, что у них нет симптомов, связанных с расстройством, включая ненормальные результаты различных исследований сердца.

Диагностика

Процесс диагностирования в обязательном порядке должен носить комплексный подход и включать не только широкий спектр инструментальных обследований, но и мероприятия первичной диагностики, которые проводит непосредственно кардиолог.

На первом приеме врач обязан выполнить такие действия:

  • ознакомление с семейной историей болезни — поможет установить факт генетической предрасположенности;
  • сбор информации касательно протекания беременности;
  • прослушивание пациента при помощи фонендоскопа;
  • измерение показателей артериального давления и сердечного ритма;
  • осмотр и перкуссия грудной клетки;
  • пальпация передней стенки брюшной полости — для выявления гепатомегалии;
  • тщательный клинический опрос ребенка или его родителей — для установки первого времени появления и степени выраженности клинических признаков.

Аномалия Эбштейна у взрослых и детей подтверждается только после того, как врач изучит результаты инструментальных обследований:

  • ЭКГ и ЭхоКГ;
  • ультрасонография сердца;
  • рентгенография грудной клетки;
  • фонокардиография;
  • вентрикулография;
  • КТ и МРТ;
  • зондирование полостей сердца.

Сердце при аномалии Эбштейна

Лабораторные исследования имеют лишь вспомогательное значение, ограничиваясь выполнением общеклинического анализа крови и мочи, биохимией крови.

Читайте также:  Как отключить акселерацию мыши в Windows 10

Такая разновидность ВПС должна быть дифференцирована от следующих патологий:

  • экссудативная форма перикардита;
  • изолированный ДМПП;
  • миокардит Абрамова-Фидлера;
  • пульмональный стеноз;
  • тетрада Фалло.

Лечение дисплазии тазобедренного сустава у детей

Лечение сегодня разделяется на два вида. Первый вид — консервативное лечение, без необходимости хирургического вмешательства, с применением различных ортопедических приспособлений, которые приводят головку бедра в правильное положение относительно тазовой кости, обеспечивая, таким образом, нормальное развитие суставов. Второй вид лечения — это хирургическое вмешательство, при котором проводится реконструкция тазобедренного сустава. Хирургическая коррекция рекомендована детям, у которых дисплазия тазобедренного сустава была обнаружена в более старшем возрасте, или в случае, когда применение одного из ортопедических приспособлений не привели к результатам.

Метод Павлика

У детей младше полугода применяются так называемые «стремена Павлика». Данный метод очень эффективен в этом возрасте и, как правило, является первым применяемым методом лечения. Необходимо отметить, что примерно в 15% случаев метод оказывается неэффективным, поэтому необходимо наблюдение врача и регулярные проверки во время лечения. Лечение этим методом значительно снижает риск повреждения головки бедра (avascular necrosis), а также сохраняет подвижность ног во время лечения, что чрезвычайно важно.

Сплинтер

При лечении посредством сплинтера, разведенные ножки ребенка фиксируются с помощью металлического приспособления, которое удерживает их в позиции, позволяющей правильное развитие тазобедренного сустава.

Широкое пеленание

В прошлом утверждалось, что широкое пеленание (две пеленки прокладывают между ножек младенца, придавая положение сгибания и отведения в тазобедренных суставах, а третьей фиксируют ножки) способствует профилактике и лечению дисплазии тазобедренного сустава. Несмотря на то, что подобные рекомендации можно услышать до сих пор, от подобного пеленания нет никакой доказанной пользы в лечении дисплазии тазобедренного сустава.

Наилучший способ избежать в будущем серьезных заболеваний тазобедренных суставов — это своевременная быстрая диагностика аномалий развития суставов. Диагностика проблемы в раннем возрасте позволяет быстрое и безболезненное лечение. В случае любого подозрения необходимо пройти осмотр врача и, в случае необходимости проверку УЗИ, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие проблемы.