Что такое синдром Марфана и как его лечить

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[1], и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Клиническая картина

Телосложение характеризуется общей худощавостью, шея длинная и тонкая, плечи узкие, лицевой скелет вытянут с изъявлением высокого аркообразного неба и неправильным прикусом.

Симптомы синдрома Марфана могут не определяться или иметь незначительную выраженность при рождении. В течение жизни клинические формы постепенно нарастают.

Универсальных проявлений патологических изменений не существует. Каждый дефект уникальный, и свойственный определенному индивидууму, семье.

Фенотипические проявления условно разделяют на несколько групп, в зависимости от органов и систем, вовлеченных в диспластический процесс:

Клиническая картина
  1. Костно-суставные изменения: гипермобильность суставов, деформация позвоночного столба (сколиоз, кифоз, спондилолистез), плоскостопие, изменение формы грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
  2. Клапанный и сосудистый синдром: пролапсы клапанов сердца, поражение артерий эластического и мышечного типа, варикозное расширение вен, уплотнение створок митрального клапана, недостаточность митрального кольца, аневризмы, расширение корня аорты.
  3. Нарушения со стороны органов зрения: миопия, роговица, подвывих хрусталика, гипоплазия радужной оболочки, косоглазие.

Одним из ранних признаков у значительной части пациентов отмечают проявление вегетативной дисфункции. Диагностическими признаками являются диспептические расстройства, боль в ретростернальном пространстве, эпигастрия, тахикардия, сухость слизистых.

В дошкольном и подростковом возрасте манифистирует астенический синдром с жалобами на быструю утомляемость, снижение работоспособности, непереносимость физических и психоэмоциональных нагрузок. Возможен другой исход, на фоне высокого выброса адреналина может развиваться гиперактивность, определяться неординарные умственные способности.

Справка! При синдроме Марфана-Ашара наблюдается поражение и других систем: бронхолегочной (дыхательная недостаточность, спонтанный пневмоторакс), пищеварительной (рефлюкс эзофагит, гастроптоз), мочевыделительной (нефроптоз), кожи и мышц (мышечная гипотония, грыжа).

Читайте также:  Однофотонная эмиссионная компьютерная томография

Где бывает вздутие

Вздутие живота бывает в разных отделах пищеварительного тракта. 

В желудке

В желудке всегда содержится определенное количество воздуха, попадающего в него по время еды. Естественный механизм избавления от лишнего воздуха — отрыжка, оставшийся объем попадает в тонкий кишечник.

В желудке присутствуют в основном азот и кислород — газы, содержащиеся в атмосфере и не имеющие запаха. Неприятный запах появляется при прохождении газов через тонкий и толстый кишечник.

В тонком кишечнике

В тонком кишечнике пузырьки газа соединяются с жидкой переваренной пищей и всасываются через его слизистую оболочку.

В двенадцатиперстной кишке (начальном отделе тонкого кишечника) при реакции соляной кислоты с щелочью образуется углекислый газ. В нормальном состоянии большая часть углекислоты всасывается в кровь, а остальная проходит дальше в толстый кишечник. При избыточной выработке углекислого газа он задерживается в тонком кишечнике, вызывая вздутие живота.

В толстом кишечнике

В толстом кишечнике скапливаются каловые массы, и газы не всасываются в кровь. Они могут выйти наружу только через прямую кишку. В зависимости от объема скопившегося в толстой кишке газа он выходит с разной частотой.

Газы по-разному влияют на работу толстого кишечника. Так, излишнее количество метана в составе газа ведет к запору, потому что метан затрудняет движение кала по прямой кишке. Повышенная концентрация водорода отрицательно влияет на моторику, но активизирует движение в нижних отделах толстой кишки.

При проблемах с пищеварением и попадании в толстый кишечник непереваренной пищи образуются соединения индол и скатол. Соединяясь с сероводородом, они приобретают резкий неприятный запах.

Читайте также:  Как повысить верхнее давление не повышая нижнего в домашних условиях

Лечение и прогноз при паранеопластических синдромах

Чаще всего паранеопластические синдромы являются неблагоприятным прогностическим фактором течения болезни. Однако в ряде случаев при радикально проведенном противоопухолевом лечении они могут полностью устраняться. Возобновление симптомов в этом случае свидетельствует о рецидиве заболевания.

В рамках лечения ПНС используется специфическое противоопухолевое лечение, патогенетическая терапия и симптоматическая терапия. Схема подбирается индивидуально для каждого пациента с учетом вида опухоли, паранеопластического синдрома и общего состояния.

Запись на консультацию круглосуточно +7 (495) 151-14-53+7 (861) 238-70-54+7 (812) 604-77-928 800 100 14 98

Осложнения аритмии

При отсутствии своевременно начатого, адекватно подобранного лечения аритмии разных видов способны приводить к:

  • остановке сердца – в 15% случаев возникает спонтанно без присутствия каких-либо проявлений заболевания ранее и может привести к смерти, если вовремя не провести реанимацию;
  • кардиогенному шоку – становится следствием резкого падения кровяного давления в ответ на замедление сердечного ритма (вероятность смерти составляет 90%);
  • инфаркту миокарда – некроз части клеток сердца, становящийся следствием нарушения их питания в связи с недостаточным уровнем поступления крови (может возникать на фоне пароксизмальной или мерцательной тахикардии);
  • инсульту – нарушение питания головного мозга, что приводит к развитию выраженных неврологических нарушений с высоким риском летального исхода;
  • тромбоэмболии – образующиеся в сердце тромбы могут отделяться и перемещаться по сосудам, закупоривая их и блокируя кровообращение.
Осложнения аритмии

Риск развития осложнений находится в прямой зависимости от вида аритмии, наличия сопутствующих заболеваний, а также длительности их существования. Поэтому очень важно как можно раньше диагностировать аритмию и проводить соответствующее ситуации лечение. В противном случае вероятность летального исхода или инвалидизации возрастает многократно.